Kromosomiviat on mahdollista
havaita ultraäänen avulla
  

Ultraäänitutkimusta on käytetty sikiön poikkeavuuksien seulontaan ja raskauden keston määrittämiseen lähes 30 vuoden ajan. Myös raskauksien seerumiseulonta Downin syndrooman diagnostiikassa raskausviikoilla 15-16 on ollut käytössä Suomessa 1990-luvun alusta lähtien yhä useammassa kunnnassa. 

Ongelmina molemmissa menetelmissä on ollut sikiöpoikkeavuuden löytyminen varsin myöhään. Suomalaiset tutkimustulokset osoittavat, että sikiön niskaturvotustutkimus varhaisraskaudessa on hyvä seulontatesti kromosomihäiriöiden löytämiseksi. Sen etuina pidetään nykyiseen käytössä olevaan seerumitestiin verrattuna ennen kaikkea tarkkuutta. 

Vääriä hälytyksiä tulee huomattavasti vähemmän ja kromosomivian toteaminen aikaistuu 3-4 viikkoa. Tällöin mahdollinen raskauden keskeyttäminen on turvallisempaa ja todennäköisesti myös psyykkisesti helpompaa. Uusi s eulontamenetelmä? Varhainen ultraäänitutkimus antaa kromosomivikojen lisäksi tietoa myössikiön rakenteista sekä määrittää tarkasti raskauden keston. 

Jorvin sairaalassa tutkittiin 1993-95 10 000 raskaana olevaa naista raskausviikoilla 10-16. Tutkituista 26:lla oli kromosomivika. Kromosomivika voitiin havaita sikiön poikkeavan suurena nestekeräytymänä ja niskaturvotuksena. Normaali suurempi niskaturvotus on havaittavaissa ultraäänilaitteen avulla raskausviikoilla 10-14. Niskaturvotuksen osoittaminen ultraäänitutkimuksessa emätinanturia käyttäen on vähintään yhtä herkkä menetelmä kuin laajassa käytössä oleva veren seerumiseula.
 

Ultraäänitutkimuksen etuina seerumikokeeseen verrattuna on väärien hälytysten pienempi määrä, jolloin vastaavasti tarvitaan myös vähemmän lapsivesi- ja istuistukkatutkimuksia. Ne ovat kalliita ja niihin liittyy myös 0.5-1% keskenmenoriski. 

Raskausviikolla 13-14 tehtävän ultraäänitutkimuksen uskotaan nopeasti laajenevanrutiini tutkimukseksi, joka tehdään kaikille raskaana oleville äideille. Hintakaan eiole esteenä, sillä tutkimuksessa voidaan käyttää jo olemassaolevia ultraäänikoneita.  

Sikiöpoikkeavuuden löytyminen on vanhemmille aina sokki ja vanhemmat tarvitsisivat tällöin erityistukea. Naistentautien erikoislääkäri Tiina Posan hiljattain tekemän väitöskirjan mukaan molempien vanhempien tulisi olla läsnä, silloin kun ultraäänitutkimus tehdään. Jos tulevalla lapsella todetaan poikkeama, olisi vanhemmille aina tarjottava yleissairaalapsykiatrista tukea. Erityisesti isän toipumiseen tulisi kiinnittäähuomiota, sillä isät purkivat usein suruaan vetäytymällä muusta perheyhteisöstä. Osa vanhemmista sai tosin tukea sukulaisilta ja ystäviltä, mutta varsin usein sukulaisten ja ystävien yhteydenpito perheeseen väheni huomattavasti, kun tieto vauvan sairaudesta oli tullut ilmi.

KARIN MARIOLA 

Etusivu>Terveyskammari>Gynekologia